14:05 29/12/2016

Một phụ nữ bị bệnh lạ lần đầu gặp tại Việt Nam

Bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi trong nhiều năm như gãy xương mu, gãy cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, gãy xương sườn mà không rõ nguyên nhân chính xác.

Con chào đời, mẹ phải ngồi xe lăn do ung thư di căn làm gãy xương đùi

Phân biệt nạn nhân gãy xương và trật khớp

Kỳ lạ cách chữa gãy xương 'gãy 1 nơi bó 1 nơi' cực hiệu nghiệm

Những biến chứng có thể xảy ra khi bị gãy xương

Ngày 29-12, BV Chợ Rẫy TP.HCM cho biết, BV đã cứu chữa thành công cho một trường hợp bệnh nhân bị căn bệnh TIO (còn gọi là U gây bệnh nhuyễn xương), một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới.

Theo ThS.BS Huỳnh Văn Khoa, Phó Khoa Nội cơ xương khớp – BV Chợ Rẫy cho biết, bệnh nhân là chị H.T.T (54 tuổi, ngụ TP.HCM). Theo bệnh sử, từ tháng 10-2012, chị T, bắt đầu có các biểu hiện đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống. Nghiêm trọng hơn, bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi (xương mu, cổ xương đùi, xương đốt sống ngực, thắt lưng) những năm tiếp theo, khiến cơ thể vô cùng đau đớn.

Bệnh nhân đi khám gần như tất cả các BV chuyên về xương khớp trong nước lẫn ra nước ngoài (Singapore) với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau (kể cả nội khoa và phẫu thuật) với chi phí vô cùng đắt đỏ. Tuy nhiên bệnh chẳng những không cải thiện mà diễn tiến nặng hơn, tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Đến tháng 6-2014, tình trạng xấu nhất khiến chị T phải ngồi xe lăn, chiều cao lẫn cân nặng đều giảm sút, đồng thời liên tục uống thuốc giảm đau để cải thiện triệu chứng bệnh.
 
Hiện tại các xương gãy của bệnh nhân đã ổn định, bệnh nhân có thể đi lại được bình thường ẢNH: HÀ PHƯỢNG

Khoảng 6 tháng trước, chị T. quyết định khám lại tại chuyên khoa Nội Cơ Xương của BV Chợ Rẫy. Tại đây bệnh nhân được làm rất nhiều xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân gây loãng xương và rối loạn chuyển hóa canxi, phospho. Các BS phát hiện chị bị giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, có khối u vùng mỏm ngang đốt sống D1, đặc biệt định lượng FGF23 tăng rất cao trong máu. Đây là những biểu hiện của căn bệnh TIO (còn gọi là u gây bệnh nhuyễn xương) mà y văn thế giới mới chỉ ghi nhận 337 ca mắc bệnh, còn tại Việt Nam chưa từng ghi nhận trường hợp nào.

Sau khi xác định bệnh, chị T. được điều trị nội khoa với các thuốc phospho uống (Fleet Phospho Soda Oral) và vitamin D liều cao. Bất ngờ là chỉ sau 3 tháng điều trị, chị T. dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ. Càng vui mừng hơn khi bệnh nhân đã đi đứng được, sinh hoạt bình thường sau nhiều năm phải ngồi xe lăn.

 “Vì đây là trường hợp bệnh TIO đầu tiên được tiếp nhận nên trong quá trình điều trị, chúng tôi rất lo lắng. Một số xét nghiệm sinh hoá của bệnh nhân T. phải gửi sang Pháp làm giúp vì ở Việt Nam chưa làm được. Kết quả điều trị thành công rất ngoạn mục mà ngay cả BS điều trị và bệnh nhân cũng không nghĩ đến”. ThS.BS Huỳnh Văn Khoa cho biết.

Tuy nhiên theo BS Khoa, để điều trị triệt để bệnh, chị T. cần được mổ lấy U vùng cột sống D1. BV sẽ cố gắng thuyết phục bệnh nhân để lên phương án phẫu thuật trong thời gian sắp tới.

Có mặt tại bệnh viện, chị T. không giấu nỗi sự vui mừng. “Ngày bất ngờ đứng lên được từ xe lăn, bước từng bước đầu tiên, tôi ngỡ như mình đang mơ. Một tuần sau, tôi đã có thể bước lên cầu thang. Gặp được BS Khoa giống như là cơ duyên của tôi” – chị T nói.

Theo Y văn, bệnh lý TIO được mô tả lần đầu bởi BS Mc Cance vào năm 1947. Hai nguyên nhân gây nên chứng bệnh này là do bất thường về gene và khối u tiết chất FGF23. Đây là một hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hoá vitamin D vì tăng FGF23.

Khối u tiết ra loại chất này thường nằm ở vùng trung mô, lành tính, rất nhỏ và khó xác định vị trí nên gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Trung bình để xác định được bệnh này, phải mất từ 4-7 năm.

Bài cùng chuyên mục

13:40 29/12/2016

13

Những triệu chứng của bệnh ung thư hầu - họng thường bị nhầm với các bệnh khác. Đừng tưởng chỉ có ...

09:03 29/12/2016

17

Theo các bác sĩ, tình trạng giảm thị lực đột ngột có thể là dấu hiệu của nhiều bệnh lý nguy hiểm mà ...

17:28 28/12/2016

23

SKCĐ- Thời tiết chuyển lạnh hay biến đổi khí hậu tạo điều kiện thuận lợi cho các dịch bệnh có môi ...

09:42 28/12/2016

25

Cục Y tế Dự phòng, Bộ Y tế cảnh báo, vào dịp cuối năm, nhu cầu tiêu thụ gia cầm và sản phẩm gia cầm ...

08:22 28/12/2016

9

Phẫu thuật cắt amidan là một kỹ thuật đơn giản, tuy nhiên khi phẫu thuật vẫn hoàn toàn xảy ra biến ...

17:08 26/12/2016

53

SKCĐ- Hơi thở có mùi là điều mà bất cứ ai cũng lo lắng. Nguyên nhân gây ra hôi miệng là khác nhau ...

14:37 25/12/2016

21

Các loại thuốc lá lậu có chứa chất Coumarin gây ra tình trạng sảy thai cho phụ nữ mang thai nếu tiếp ...

14:31 25/12/2016

38

Bệnh viện Nhân dân 115 đang điều trị cho một bệnh nhân 22 tuổi, mắt trái mất thị lực hoàn toàn, ...

08:59 23/12/2016

34

SKCĐ- Mùa đông không chỉ khiến cho làn da của bạn trở nên khô, nẻ mà cả đôi mắt của bạn cũng bị đe ...

20:02 22/12/2016

6

Theo tạp chí Alzheimer’s Disease, các nhà nghiên cứu ở Đại học bang Iowa (Mỹ) đã phân tích dữ liệu ...

14:06 22/12/2016

20

Theo các chuyên gia về ung bướu thì những người bị polyp đại tràng dạng tuyến có yếu tố gia đình ...

11:09 22/12/2016

20

SKCĐ- Vào mùa đông, các chấn thương thường xảy ra. Hãy luôn chú ý tới các khớp xương, đặc biệt là ...

19:45 21/12/2016

11

Nói đến viêm họng thì không ai là không biết vì đây là căn bệnh hay gặp và gặp ở mọi lứa tuổi.

14:00 21/12/2016

145

SKCĐ- Uống rượu say thường xuyên không những gây tổn hại cho gan mà nó còn tấn công đến các phần ...